Ομοκυστεΐνη - τι είναι και ποια είναι τα πρότυπα;

19 Jun 2024

Αναρτήθηκε από: Łukasz Szostko Times Διαβάστε: 1957 Σχόλια: 0

Για την παρακολούθηση της καρδιαγγειακής υγείας, συνήθως ελέγχουμε τη χοληστερόλη και την αρτηριακή πίεση. Η ομοκυστεΐνη δεν είναι τόσο δημοφιλής δείκτης, αλλά είναι αρκετά σημαντική ώστε να αξίζει πολύ περισσότερη δημοσιότητα. Η περίσσεια ομοκυστεΐνης είναι εξαιρετικά τοξική για τα αιμοφόρα αγγεία και μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο αθηροσκλήρωσης έως και κατά δύο φορές. Τα υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης έχουν επίσης συνδεθεί με νευρολογικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένης της νόσου Αλτσχάιμερ.

Τι είναι η ομοκυστεΐνη;

Η ομοκυστεΐνη είναι ένα θειούχο αμινοξύ που σχηματίζεται στον ανθρώπινο οργανισμό από τον μεταβολισμό ενός άλλου αμινοξέος, της μεθειονίνης. Η μεθειονίνη είναι ένα αμινοξύ που παρέχουμε στον οργανισμό με τη διατροφή μας, ιδίως με την κατανάλωση τροφίμων υψηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες, όπως το κρέας, τα ψάρια, τα γαλακτοκομικά και ορισμένοι σπόροι. Δεν απαντάται από μόνη της στα τρόφιμα, αλλά αποτελεί ενδιάμεσο προϊόν στις φυσικές μεταβολικές διεργασίες που συμβαίνουν στο σώμα.

Η ομοκυστεΐνη αναγνωρίζεται ως σημαντικός δείκτης κινδύνου για καρδιαγγειακές παθήσεις. Ορισμένοι μάλιστα τη θεωρούν πιο σημαντική παράμετρο από τα επίπεδα χοληστερόλης.

Υπάρχει ένας τεράστιος όγκος επιστημονικής βιβλιογραφίας για την ομοκυστεΐνη. Η υπόθεση της ομοκυστεΐνης είναι το κύριο θέμα που εξετάζεται όταν αναλύονται οι επιδράσεις της παροχής βιταμινών στο καρδιαγγειακό ή στο νευρικό σύστημα.

Εάν δεν υπάρχει νεφρική δυσλειτουργία, η εµφάνιση υπεροµοκυστεϊναιµίας (περίσσεια οµοκυστεΐνης) υποδηλώνει ότι ο µεταβολισµός της οµοκυστεΐνης έχει διαταραχθεί µε κάποιο τρόπο και ότι η περίσσεια οµοκυστεΐνης που συσσωρεύεται στο κύτταρο αποβάλλεται στο αίµα. Αυτό αποτρέπει την τοξικότητα στο κύτταρο, αλλά εκθέτει τον αγγειακό ιστό στις δυνητικά επιβλαβείς επιδράσεις της περίσσειας ομοκυστεΐνης. Ένα γενετικό ελάττωμα σε ένα από τα ένζυμα που μεταβολίζουν την ομοκυστεΐνη (π.χ. MTHFR ή CBS) ή μια διατροφική ανεπάρκεια μιας ή περισσότερων βιταμινών που εμπλέκονται στο μεταβολισμό της ομοκυστεΐνης μπορεί να οδηγήσει σε μεταβολικές ανωμαλίες και δυνητικά σε υπερομοκυστεϊναιμία.

Κανόνες ομοκυστεΐνης στις εργαστηριακές εξετάσεις

Η φυσιολογική συγκέντρωση ομοκυστεΐνης στο αίμα κυμαίνεται από 5 έως 15 micromoles/λίτρο.

Σε γενικές γραμμές, τα αποτελέσματα των εξετάσεων κάτω από 15 δεν αποτελούν σοβαρό λόγο ανησυχίας. Ωστόσο, πολλοί ειδικοί εκτιμούν ότι το βέλτιστο επίπεδο για πλήρη ικανοποίηση θα πρέπει να είναι μικρότερο από 10. Ωστόσο, αυτές δεν αποτελούν επίσημες κατευθυντήριες γραμμές.

Αξίζει να σημειωθεί ότι, στατιστικά, τα επίπεδα ομοκυστεΐνης αυξάνονται με την πρόοδο της ηλικίας και είναι υψηλότερα στους άνδρες από ό,τι στις γυναίκες.

Αιτίες αύξησης των επιπέδων ομοκυστεΐνης

Η ήπια υπερομοκυστεϊναιμία που παρατηρείται με άδειο στομάχι προκαλείται συνήθως από ήπια διαταραχή της οδού μεθυλίωσης (π.χ. ανεπάρκεια φολικού οξέος ή βιταμίνης Β12 ή θερμολυσιμότητα της αναγωγάσης του μεθυλενοτετραϋδροφυλλικού).

Η υπερομοκυστεϊναιμία μετά από φόρτιση μεθειονίνης μπορεί να οφείλεται σε μειωμένη δραστηριότητα της β-συνθάσης της κυσταθειονίνης ή σε ανεπάρκεια Β6.

Σε κάποιο βαθμό, τα επίπεδα ομοκυστεΐνης επηρεάζονται από τα διεγερτικά, συμπεριλαμβανομένου του καπνίσματος και της κατανάλωσης καφέ. Τα φάρμακα ανταγωνιστές του φολικού οξέος (μεθοτρεξάτη, φαινυτοΐνη, καρβαμαζεπίνη) και οι ανταγωνιστές της βιταμίνης Β12 (θεοφυλλίνη, αζαραβίνη, αντισυλληπτικά από το στόμα) μπορεί επίσης να είναι προβληματικά,

Η σοβαρή υπερομοκυστεϊναιμία προκαλείται από γενετικές ανωμαλίες που έχουν ως αποτέλεσμα την ανεπάρκεια της β-συνθάσης της κυσταθειονίνης (CBS), της αναγωγάσης του μεθυλενοτετραϋδροφυλλικού οξέος (MTHFR) ή ενζύμων που εμπλέκονται στη σύνθεση της μεθυλοκοβαλαμίνης (της δραστικής μορφής της βιταμίνης Β12) και τη μεθυλίωση της ομοκυστεΐνης.

Η μετάλλαξη του MTHFR ως μία από τις αιτίες της περίσσειας ομοκυστεΐνης

Στο πλαίσιο της υπερομοκυστεϊναιμίας, οι μεταλλάξεις του γονιδίου MTHFR αποτελούν ένα ιδιαίτερα δημοφιλές θέμα. Οι παραλλαγές σε αυτό το γονίδιο είναι πολύ συχνές. Μια ήπια, ετερόζυγη μορφή της μετάλλαξης μπορεί να επηρεάσει έως και το 50% του πληθυσμού. Ωστόσο, μόνο οι πιο σοβαρές, ομόζυγες μεταλλάξεις, οι οποίες επηρεάζουν μερικά τοις εκατό του πληθυσμού, είναι αυτές που επηρεάζουν σοβαρά τα επίπεδα ομοκυστεΐνης.

Η μετάλλαξη αυτού του γονιδίου εμποδίζει τη μεθυλίωση του φυλλικού οξέος, δηλαδή τη μεταφορά του στην ενεργό μορφή του. Αυτή η ενεργός, μεθυλιωμένη μορφή του φολικού οξέος είναι απαραίτητη για την επαναμεθυλίωση της ομοκυστεΐνης και την επιστροφή της στον κύκλο της μεθειονίνης.

Η μετάλλαξη CBS ως αναστολέας της οδού της trans-θειοποίησης

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί τη β-συνθάση της κυσταθειονίνης είναι ένα πολύ γνωστό πρόβλημα, που μελετήθηκε νωρίτερα από τα προβλήματα MTHFR. Όταν υπάρχει μετάλλαξη CBS, οι αυξήσεις της ομοκυστεΐνης είναι πιο ευαίσθητες στην αυξημένη παροχή μεθειονίνης. Υπό φυσιολογικές συνθήκες, ο κύκλος της μεθειονίνης είναι εξαιρετικά αυτορυθμιζόμενος και αντιμετωπίζει καλά την κυμαινόμενη παροχή μεθειονίνης. Ωστόσο, όταν το γονίδιο CBS δεν λειτουργεί επαρκώς, η κατάσταση περιπλέκεται και μια δίαιτα υψηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες μπορεί να δυσχεράνει τη μείωση της ομοκυστεΐνης.

Επιπτώσεις των αυξημένων επιπέδων ομοκυστεΐνης

Όταν οι συγκεντρώσεις ομοκυστεΐνης υπερβαίνουν το 15, μιλάμε για υπερομοκυστεϊναιμία. Τέτοιες συγκεντρώσεις αυξάνουν τον κίνδυνο σχηματισμού αθηρωματικής πλάκας. Τα αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης σχετίζονται με αυξημένη συχνότητα εμφάνισης καρδιαγγειακών, εγκεφαλοαγγειακών και θρομβοεμβολικών νοσημάτων.

Η υψηλή ομοκυστεΐνη μπορεί επίσης να υποδηλώνει ανεπαρκή διαθεσιμότητα της S-αδενοσυλμεθειονίνης (SAMe), και αυτό είναι ένα πολύ ευπροσάρμοστο μόριο που ελέγχει έναν τεράστιο αριθμό διεργασιών στο σώμα. Είναι ο κύριος δότης μεθυλικών ομάδων για όλες τις διαδικασίες μεθυλίωσης. Είναι υπεύθυνη για τη μεθυλίωση του DNA, του RNA και των πρωτεϊνών. Έτσι, εμπλέκεται στην παραγωγή ενέργειας, στους νευροδιαβιβαστές, στον έλεγχο της γονιδιακής δραστηριότητας και σε πολλές άλλες σημαντικές διεργασίες.

Ομοκυστεΐνη και αθηροσκλήρωση

Η ισχυρότερη σχέση που βλέπουμε είναι αναμφίβολα μεταξύ της ομοκυστεΐνης και του κινδύνου αθηροσκλήρωσης. Η περίσσεια ομοκυστεΐνης προάγει την αθηροσκλήρωση αυξάνοντας το οξειδωτικό στρες, βλάπτοντας την ενδοθηλιακή λειτουργία και προκαλώντας θρόμβωση.

Στο πλαίσιο της επίδρασής της στην αγγειακή υγεία, η ομοκυστεΐνη άρχισε να προσελκύει το ενδιαφέρον πριν από περισσότερα από 50 χρόνια. Αυτό κορυφώθηκε το 1995 με τη δημοσίευση μιας μετα-ανάλυσης έως και 27 μελετών που αφορούσαν περισσότερους από 4.000 ασθενείς. Τότε εξήχθη το συμπέρασμα ότι η ομοκυστεΐνη αποτελεί ανεξάρτητο, διαβαθμισμένο παράγοντα κινδύνου για αθηροσκληρωτική νόσο. Μια αύξηση κατά 5 µΜ στα ολικά επίπεδα οµοκυστεΐνης στο πλάσµα σχετίζεται µε αύξηση του κινδύνου ισχαιµικής καρδιοπάθειας κατά 60% στους άνδρες και κατά 80% στις γυναίκες.

Grafika przedstawiająca przekrój żył człowieka pod lupą

Ομοκυστεΐνη και Αλτσχάιμερ

Μετά την αθηροσκλήρωση, ο δεύτερος σημαντικότερος παράγοντας είναι η επίδραση της ομοκυστεΐνης στις νευρολογικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένου του κινδύνου εμφάνισης της νόσου Αλτσχάιμερ και άλλων μορφών άνοιας.

Η βλάβη της ομοκυστεΐνης στον εγκέφαλο και την απόδοσή του οφείλεται σε διάφορους μηχανισμούς. Μεταξύ αυτών είναι:

επιδείνωση του οξειδωτικού στρες,
αναστολή των αντιδράσεων μεθυλίωσης,
αυξημένη βλάβη του DNA,
νευροτοξικότητα που οδηγεί σε θάνατο των νευρικών κυττάρων.

Τα αποτελέσματα αυτών των δράσεων συμπίπτουν σε μεγάλο βαθμό με αυτό που θεωρούμε, σύμφωνα με τις τρέχουσες γνώσεις, ως τη βάση για την ανάπτυξη της νόσου του Alzheimer:

τη συσσώρευση β-αμυλοειδούς,
υπερφωσφορυλίωση της tau,
ατροφία του εγκεφαλικού ιστού,
διαταραχή της εγκεφαλοαγγειακής κυκλοφορίας.

Οι συγκεντρώσεις ομοκυστεΐνης, ακόμη και αν βρίσκονται εντός του εργαστηριακού φυσιολογικού εύρους (14 micromoles/λίτρο), δηλαδή δεν χαρακτηρίζονται ως υπερομοκυστεϊναιμία, μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου Αλτσχάιμερ έως και κατά δύο φορές.

Εξέταση ομοκυστεΐνης - πρακτικές πληροφορίες

Είναι σημαντικό να προετοιμαστείτε για την εξέταση. Όπως συμβαίνει με τις περισσότερες εξετάσεις αίματος, πρέπει να είστε νηστικοί. Συνιστάται μια περίοδος 13-14 ωρών χωρίς γεύμα. Αυτό είναι απαραίτητο για να αποκλειστεί η αύξηση της ομοκυστεΐνης από τη νέα παροχή μεθειονίνης από ένα γεύμα. Ωστόσο, είναι καλό να πίνετε νερό, αυτό επιτρέπεται πάντα.

Αν αναρωτιέστε πόσο κοστίζει μια εξέταση ομοκυστεΐνης, θα πρέπει να είστε προετοιμασμένοι να ξοδέψετε μεταξύ 50 και 100 λιρών, ανάλογα με το εργαστήριο. Μπορεί να πραγματοποιηθεί σε οποιοδήποτε ιατρικό εργαστήριο. Συνήθως πρέπει να περιμένετε μερικές ημέρες για τα αποτελέσματα της εξέτασης.

Περίληψη

Η ομοκυστεΐνη είναι ένας σημαντικός δείκτης όχι μόνο του κινδύνου αθηροσκλήρωσης, αλλά και της υγείας του εγκεφάλου και της γενικής υγείας. Τα προβλήματα που αυξάνουν την ομοκυστεΐνη έχουν εκτεταμένο αντίκτυπο στη λειτουργία ολόκληρου του οργανισμού. Αξίζει οπωσδήποτε να ελέγχετε προληπτικά τα επίπεδα ομοκυστεΐνης στο αίμα από καιρό σε καιρό, ώστε να μπορεί να υπάρξει γρήγορη και αποτελεσματική αντίδραση αν χρειαστεί.

Πηγές: